enfermedades reumatológicas

ENFERMEDADES REUMATOLÓGICAS


Por orden alfabético: m-o-p


Síndrome de Marfan


El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que lo sufren una de cada 10.000 personas y, diferentemente a otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia sino que, al contrario, los pacientes suelen ser brillantes y carismáticos. Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero al respecto, por los síntomas externos y descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas personajes tan destacados como Abraham Lincoln, Rachmaninoff, María I de Escocia, Charles Maurice de Talleyrand, Niccolò Paganini o el faraón Akenatón. También se sabe en la actualidad que este síndrome ha hecho acto de presencia en personalidades como Flo Hyman, Jonathan Larson, Robert Johnson, Vincent Schiavelli, Javier Botet y aunque dado el enigma que se cierra al personaje es difícil conocer la realidad, pero también se ha sugerido que Osama bin Laden pudiera padecer esta patología.


Tabla de contenidos
1 Causas
2 Herencia

Causas
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas).
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan. Por ejemplo, a Niccolò Paganini le medían las manos abiertas 45 cm cada una.

Herencia
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno en 10.000 de tener un niño con el Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.


Osea de Paget (la enfermedad)


¿De qué hablamos?


La enfermedad de Paget ósea es un proceso crónico caracterizado por áreas focales de reabsorción ósea acompañadas de un aumento en la actividad osteoblástica. Produce dolor, deformidad y complicaciones como fracturas, deformidades y atrapamientos nerviosos. Responde al patrón descriptivo de Osteítis Deformante, como se denominó clásicamente. 1,2


Es una enfermedad poco frecuente antes de los 55 años (muy rara antes de los 40 años) con una frecuencia máxima hacia la sexta década, aumenta su prevalencia con la edad y es ligeramente más común en hombres que mujeres 1,8/1.2


Su presentación clínica es muy variable. No es infrecuente el diagnóstico de casos asintomáticos por un aumento de la fosfatasa alcalina o como hallazgo casual en una radiografía ósea. Otras formas de presentación son: dolor, artropatía, deformidad, fracturas, síntomas neurológicos por atrapamiento e incluso una complicación tumoral como el osteosarcoma 1,2.


La transformación maligna del hueso pagético ocurre en menos de 1% de los casos 2 . Se manifiesta como dolor intenso que no responde al tratamiento supresor, suele aparecer una masa de partes blandas adyacente y en la radiografía se observa un patrón infiltrativo agresivo con destrucción de la cortical 8.


Los huesos que con más frecuencia se afectan son: pelvis, columna vertebral, cráneo, fémur y tibia. Se puede afectar uno o más estructuras óseas. El dolor es un síntoma que ocurre en una minoría de pacientes. Suele ser constante (diurno y nocturno), pobremente localizado, y quemante. Si es localizado puede corresponder a microfracturas en un área lítica 2,3.


La complicación neurológica más frecuente se relaciona con la afectación del hueso temporal a nivel intrapetroso, produciendo sordera, de conducción (por afectación de la cadena de huesecillos), neurosensorial (por compresión del nervio auditivo), o mixta. Puede producir vértigo, compresión medular y síndromes de compresión radicular periférica 2.


Cómo se diagnostica


El diagnóstico se realiza por radiografía simple. La imagen suele ser característica en la mayoría de los casos, aunque en ocasiones hay que realizar el diagnóstico diferencial con lesiones metastásicas líticas o escleróticas 2.


Se recomienda que el diagnóstico esté confirmado al menos por la afectación de un hueso mediante radiografía simple [C] 4.


La gammagrafía es útil para conocer la extensión del proceso [C] 2, 4 y para el estudio de probables complicaciones neurológicas por afectación de huesos de la base del cráneo, columna vertebral o huesos largos 2. Es más sensible que la radiografía simple para identificar los huesos afectados (un estudio ha demostrado que detecta un 50% más de lesiones que la radiografía [C] 4.


La tomografía axial computarizada se utiliza para diagnosticar estenosis de canal vertebral, afectación craneal o complicaciones neurológicas 2.


Un 85% de los pacientes sin tratamiento presentan elevación de los niveles plasmáticos de fosfatasa alcalina. Puede estar normal en afectación de un solo hueso o de huesos pequeños [C].


La fosfatasa alcalina total es el marcador más sensible [B]. En paciente sin elevación de la fosfatasa alcalina total [B], así como en pacientes con enfermedad hepática se recomienda la determinación de la fracción ósea como marcador de remodelado. Existe una correlación entre la extensión de la afectación y los niveles de fosfatasa alcalina [B]. Para el seguimiento ésta es el indicador de actividad más utilizado 4.

Texto extraido sobre enfermedad ósea de paget de: http://www.fisterra.com/guias2/paget.asp


Osteopenia


Osteopenia es una disminución en la densidad mineral ósea que puede ser una condición precursora de osteoporosis. Sin embargo , no cualquier persona diagnosticada con osteopenia desarrollará osteoporosis. Más específicamente, la osteopenia se define como:
T score menor a -1,0 y mayor a -2,5
Como la osteoporosis, ocurre más frecuentemente en mujeres postmenopáusicas, como resultado de pérdida de estrógeno. Y puede exacerbarse por factores del estilo de vida, tales como falta de ejercicios, exceso de consumo de alcohol, fumar, prolongado uso de medicación glucocorticoide, como la prescripta para el asma.
La enfermedad puede presentarse en mujeres jóvenes que son atletas. Está asociada con el síndrome de tríada de atleta femenina siendo uno de los tres componentes, los otros dos son amenorrea y desórdenes alimenticios. Las atletas femeninas tienden a un peso corporal bajo, bajo porcentaje de grasas, y mayor incidencia de asma que personas menos activas. Los niveles de estrógenos bajos (que se almacenan en la zona grasa) y/o el uso de corteosteroides para el asma pueden significativamente debilitar los huesos en un largo periodo de tiempo. Los corredores de distancia en particular, al no consumir productos lácteos al entrenar, resultando en baja absorción de calcio frente a otros grupos.
Es también un signo de normal envejecimiento, en contraste con la osteoporosis que se presenta en vejez patológica.


Osteoporosis


La osteoporosis es una enfermedad en la cual disminuye la cantidad de minerales en el hueso, perdiendo fuerza la parte de hueso trabecular y reduciéndose la zona cortical por un defecto en la absorción del calcio, lo que los vuelve quebradizos y susceptibles de fracturas y de microfracturas.
La densidad mineral de los huesos se establece mediante la densitometría osea.
Esta afección se produce sobre todo en mujeres, amenorreicas o post-menopaúsicas debido a la disminución del número de estrógenos y otras carencias hormonales . La deficiencia de calcio y vitamina D por malnutrición, así como el consumo de tabaco, alcohol, cafeína y la vida sedentaria incrementan el riesgo de padecer osteoporosis; la posibilidad de aparición en bulimaréxicas es elevada.
La práctica de ejercicio y un aporte extra de calcio antes de la menopausia favorecen el mantenimiento óseo. En ciertos casos, se pueden administrar parches hormonales, aunque siempre bajo estricto control ginecológico.

Causas
Los huesos están sometidos a un remodelado contínuo mediante procesos de formación y reabsorción; también sirven como reservorio de calcio del organismo. A partir de los 35 años se inicia la pérdida de pequeñas cantidades de hueso. Múltiples enfermedades o hábitos de vida pueden incrementar la pérdida de hueso ocasionando osteoporosis a una edad más precoz. Algunas mujeres están, también, predispuestas a la osteoporosis por una baja masa ósea en la edad adulta.
La menopausia es la principal causa de osteoporosis en las mujeres, debido a la disminución de los niveles de estrógenos. La pérdida de estrógenos por la menopausia fisiológica o por la extirpación quirúrgica de los ovarios, ocasiona una rápida pérdida de hueso. Las mujeres, especialmente las caucásicas y asiáticas, tienen una menor masa ósea que los hombres. La pérdida de hueso ocasiona una menor resistencia del mismo, que conduce fácilmente a fracturas de la muñeca, columna y la cadera.
Numerosos médicos concuerdan en que el problema no se haya tanto en la cantidad de calcio ingerido como en la cantidad de calcio que se pierde a través de la orina por una dieta inadecuada. Los refrescos compuestos de ácido fosfórico y las dietas altas en proteínas -sobre todo de origen animal-, crean enormes cantidades de ácido úrico como producto metabólico y producen pérdida de calcio desde los huesos para neutralizar esta reacción.
Por eso, en la prevención de la osteoporosis no solo es importante una dieta alta en calcio y en vitamina D, sino baja en productos que eliminen calcio.


Osteítis deformante


La osteítis deformante o Enfermedad de Paget es una enfermedad inflamatoria del tejido óseo no metabólica de causa desconocida aunque se piensa que puede representar una neoplasia benigna de las células formadoras del hueso. También se ha sugerido una causa viral que produce un exceso de destrucción y restauración ósea a la que se asocian deformidades porque la restauración se realiza de forma desordenada. Más del 3% de las personas mayores de 50 años presentan lesiones aisladas, aunque la enfermedad clínicamente importante es mucho menos frecuente. La posibilidad de que la enfermedad se presente varias veces en la misma familia es alta.

Tabla de contenidos
1 Síntomas
2 Diagnóstico

Síntomas
La osteítis deformante es muchas veces moderada y asintomática. Por lo general el primer síntoma es el dolor profundo del hueso. Los huesos se vuelven blandos, lo que permite a las tibias arquearse y se producen cifosis y fracturas frecuentes con traumatismos moderados. El aumento de la irrigación sanguínea (vascularización) en los huesos afectados causa un aumento de la temperatura del miembro.
La enfermedad produce fracturas frecuentes y se poducen por traumatismos mínimos.

Diagnóstico
Los exámenes de laboratorio muestran que la fosfatasa alcalina está muy elevada al igual que la hidroxiprolina y el calcio en la orina.
Poliomiositis - Dermatomiositis
La Polimiositis (PM) es una miopatía inflamatoria y degenerativa difusa del músculo estriado, de tipo autoinmune, que produce debilidad muscular proximal y simétrica con atrofia muscular. Cuando afecta la piel dando un rash característico se le denomina Dermatomiositis (DM).
Causas
Puede ocurrir en cualquier edad, pero se observa un pico de incidencia en la niñez (10-15 años) con una relación de 1hombre/1mujer; y otro en los adultos (45-60 años) con una relación de 1hombre/2-3 mujeres. La incidencia anual de la PM/DM está entre los 2-10 casos por millón de habitantes según las distintas series.

Factores ambientales
No hay evidencias fuertes de asociación con agentes ambientales. Hay reportes de mayor frecuencia de inicio de la dermatomiositis en los niños en los meses de invierno y primavera, junto con una mayor incidencia de infecciones virales y bacterianas.

Factores genéticos
La ocurrencia de PM/DM en hermanos gemelos homocigotos y en familiares de 1º grado apoya una predisposición genética.Hay reportes de asociación fuerte de ciertos tipos de HLA con subgrupos de la enfermedad. Los niños y adultos de raza blanca con polimiositis tienen una alta frecuencia de HLA-B8/DR3.
Síntomas

La presentación del síndrome clínico varía considerablemente según los pacientes. La forma más frecuente es el inicio insidioso, progresivo, con debilidad muscular indolora durante 3 a 6 meses previo a la primera consulta médica. Algunos pacientes especialmente los niños y adultos jóvenes con dermatomiositis suelen tener un inicio agudo con mialgias y debilidad de rápida progresión en semanas acompañado de fiebre y fatiga generalizada. Un bajo porcentaje de pacientes se queja solamente de mialgias. El rash de la dermatomiositis en pocos pacientes puede preceder a la miositis. (Esta presentación es poco frecuente).

Manifestaciones clínicas:

Constitucionales
La fiebre es más frecuente en la DM de inicio en la niñez y en la adolescencia; en menor frecuencia puede presentarse la pérdida de peso.

Cutáneas
Las lesiones típicas se localizan en la cara con:
a) El edema periorbitario, el rash eritematoso violáceo del heliotropo y el rash eritematoescamoso.
b) Las lesiones patognomónicas son las pápulas de Gottron que se localizan en superficies extensoras de articulaciones (metacarpofalángicas, codos, rodillas, tobillos).
c) El rash en V del cuello, en tórax superior, cara y frente.
d) Eritema de la parte posterior de los hombros y cuello (signo del chal o pañoleta).
e) Fotosensibilidad.
f) Cutículas distróficas, fotosensibilidad.
g) Telangiectasias periungueales.
h) Calcinosis intracutánea(depósitos de calcio), subcutánea, fascial, con mayor frecuencia en los sitios con microtraumatismos repetidos (codos, rodillas, muslos, superficie flexora de los dedos). La calcinosis puede contribuir con las contracturas articulares.
La afectación cutánea varía ampliamente de un paciente a otro, en algunos la severidad del rash coincide con la severidad de la debilidad muscular; en otros la actividad cutánea y la debilidad muscular no se relacionan.El fenómeno de Raynaud es frecuente en la Dermatomiositis y en el síndrome antisintetasa. Puede haber infartos periungueales y fisuras digitales (manos de mecánico).

Muscular
Debilidad proximal simétrica de cinturas escapular con debilidad para elevar los brazos, para peinarse; debilidad de cintura pélvica con dificultad para subir escaleras, caminar, incorporarse de la cama, de la silla. La afección de los músculos del cuello impide elevar la cabeza de la almohada y la disfagia por afección de los músculos estriados de la faringe provoca en ocasiones regurgitación, disfonía y aspiraciones. Pueden presentar mialgias, atrofia muscular y calcificaciones musculares.

Articulares
Pueden cursar con poliartritis/poliartralgias no erosivas con una distribución similar a una rtritis reumatoidea, muñecas, pequeñas articulaciones de la mano, rodillas con rigidez matinal. La artritis suele ser transitoria y frecuentemente se presenta en el síndrome antisintetasa.

Respiratorias
Pueden tener disnea, fatiga, tos seca y aspiraciones. La pleuritis con derrame pleural es rara. En el exámen físico se auscultan rales pulmonares tipo velcros bibasales y a veces disminución de la expansión torácica. Todos estos síntomas y signos pueden corresponder a una alveolitis intersticial que puede progresar a fibrosis pulmonar o a neumonías aspirativas por dismotilidad faríngea.
La afección pulmonar puede tener tres formas de presentación:
a) Alveolitis difusa severa con tos seca y disnea rápidamente progresiva. Puede dar un síndrome de distress respiratorio del adulto.
b) Incapacidad ventilatoria por miopatía diafragmática y de músculos intercostales, de evolución lenta.
c) Asintomáticos pero con radiografías y exámenes complementarios positivos para enfermedad intersticial.

Cardíacas
Lo más frecuente es la alteración del ritmo cardíaco, con arritmias y palpitaciones, menos frecuentemente la insuficiencia cardíaca por miocarditis o por fibrosis miocárdica, y aramente la pericarditis.

Gastrointestinales
La disfagia faríngea se caracteriza por dificultad para iniciar la deglución, con regurgitación nasal de líquidos y disfonía. La afección del músculo liso del esófago, intestino delgado y colon es infrecuente excepto si hay superposición con enfermedad mixta del tejido conectivo o esclerodermia en ese caso podrían presentar esofagitis, reflujo gastroesofágico, hipomotilidad intestinal, cuadros de seudo-oclusión intestinal (diarreas/constipación).

Renal
La afectación es rara, están descriptos casos aislados de proteinuria, síndrome nefrótico con glomerulonefritis proliferativa mesangial y focal leve sin insuficiencia renal.

Asociación con neoplasias
En un 50 % la miositis precede a las manifestaciones de la neoplasia. La asociación con cáncer es tres veces más frecuente en la dermatomiositis que en la polimiositis. Las neoplasias que más se asocian son las de mama y ovarios en la mujer y pulmón, próstata y a nivel gastrointestinal en el hombre.

Grados de debilidad muscular
Grado 0: No se evidencia contracción alguna.
Grado 1: Se ven y se palpan trazas de contracción muscular.
Grado 2: Pobre, el movimiento es anulado por la gravedad.
Grado 3: Malo, tiene movimientos contra la gravedad.
Grado 4: Bueno, tiene movimientos contra resistencia manual.
Grado 5: Normal.
Diagnóstico

Criterios diagnósticos de Bohan y Peter (es la más utilizada por su aplicación práctica).
1-Debilidad muscular simétrica y proximal de la cintura escapular, cintura pelviana y de los músculos flexores anteriores del cuello, progresiva en semanas o meses, con o sin disfagia o compromiso de los músculos respiratorios.
2-Elevación de las enzimas séricas musculares (Creatinfosfoquinasa (CPK), Lacticodeshidrogenasa (LDH), Aldolasa, transaminasa sérica glutámico-oxalacético (GOT), transaminasa sérica glutámico-pirúvico (GPT)).
3-Cambios electromiográficos (EMG) compatibles con un patrón miogénico.
4-Anormalidades enla biopsia muscular compatible con miositis.
5-Lesiones cutáneas típicas (rash en heliotropo, rash eritematoescamoso, signo de Gottron, edema periorbitario).

De acuerdo a la cantidad de criterios que presentan los pacientes se habla de:PM definida (4); probable (3) y posible (2).DM definida (3ó4), probable (2) y posible (1) todos deben tener el compromiso cutáneo.

Exámenes complementarios

Laboratorio: Pueden tener anemia leve a moderada de las enfermedades crónicas. La eritrosedimentación puede ser normal o estar levemente aumentada (30-50 mm/h) en el 50% de los pacientes. Las enzimas musculares se elevan por la injuria muscular, detectan actividad inflamatoria aguda. La CPK se puede elevar semanas o meses antes de la evidencia clínica de debilidad muscular y cae a niveles normal o casi normal antes de la mejoría clínica o remisión. Puede tener valores normales en PM/DM en tres situaciones:a) Presencia sérica de un inhibidor de la CPK.b) Enfermedad muscular crónica en etapa final con atrofia.c) Inicio reciente de la enfermedad.Otras enzimas que están elevadas en las etapas activas de la enfermedad son la LDH, aldolasa, GOT y GTP y suelen evolucionar en forma similar a la CPK en las remisiones o exacerbaciones.

Serología: El anticuerpo antinuclear (FAN) puede ser positivo en un 80% de los pacientes, tienen anticuerpos antinucleares y/o contra antígenos citoplasmáticos. Los títulos habitualmente son moderados a bajos y pueden ser altos cuando se asocia a otras enfermedades del colágeno, especialmente el lupus eritematoso sistémico o la enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC).Los anticuerpos específicos de unos subgrupos de miositis son:Anti-Jo-1: Se encuentra en un 20% de las miositis, es una RNAt sintetasa citoplasmática, da un “síndrome antisintetasas” con una relación 2-3 mujeres/ 1 hombre caracterizado por un inicio agudo con artritis simétrica no erosiva, miositis severa, manos de mecánico, fiebre, enfermedad pulmonar intersticial, fenómeno de Raynaud; genéticamente asociado al HLA Dr3 y Drw 52. Tienen moderada respuesta a los esteroides y una sobrevida de 75% a los 5 años.Anti SRP (anti signal recognition particle): en un anticuerpo anticitoplasmático, se presenta en <5% color="#003300">Electromiograma: Es un test muy sensible pero no específico para evaluar miopatías inflamatorias, los hallazgos típicos incluyen: a) En reposo fibrilación espontánea y ondas (+) en diente de sierra y aumento de la irritabilidad de miofibrillas en el lugar de inserción de la aguja , en el 75% de los pacientes.b) A la estimulación mecánica del músculo o al moverse el electrodo, descargas repetitivas de alta frecuencia (potenciales pseudomiotónicos).c) En la contracción voluntaria se ven potenciales de unidad motora de corta duración y pequeña amplitud con aumento de los potenciales polifásicos en el 90% de los pacientes.

Biopsia muscular: Se encuentran células inflamatorias crónicas en áreas del intersticio y perivascular alrededor de las miofibrillas, presentes en un 80% de los casos. El infiltrado endomisial es de linfocitos, histiocitos, células plasmáticas, eosinófilos y polimorfonucleares. Se observa degeneración , necrosis de las miofibrillas, fagocitosis de células necróticas y regeneración de miofibrillas. En las miositis de larga evolución el tejido conectivo fibrótico reemplaza a las miofibrillas necróticas. Se observa un patrón “en parches” de las lesiones. En un 15-20% de los casos la biopsia no es característica, de ahí la importancia de los demás criterios para llegar al diagnóstico.

Biopsia cutánea: En la DM tempranamente las lesiones revelan atrofia epidérmica, licuefacción y degeneración de las células basales, con infiltrado perivascular de linfocitos e histiocitos en la dermis superior. Hay vasculitis de pequeños vasos con inmunofluorescencia negativo.

Capilaroscopía: Es el patrón ES/DM donde se observa pérdida de los capilares, con agrandamiento de asas capilares, megacapilares y hemorragias cuticulares.

Técnicas de imágenes: Ayudan a seleccionar el sitio de la biopsia muscular.La resonancia nuclear magnética es la mejor técnica para distinguir el músculo de los otros tejidos blandos. Detecta en forma temprana los cambios por la enfermedad y muestra la afectación en parches del tejido muscular. También permite el seguimiento terapéutico de las miositis.

Exámenes pulmonares: Se evalúa el compromiso pulmonar con radiografías de tórax, volúmenes pulmonares, difusión del monóxido de carbono, funcional respiratorio, presiones bucales, tomografía de alta resolución y lavado bronquioloalveolar.

Exámenes cardíacos: Electrocardiograma, ecocardiograma doppler y holter.

Exámenes gastrointestinales: Seriada de bario, manometría esofágica y enema de colon en aquellos pocos pacientes con manifestaciones de superposición con esclerodermia, EMTC, etc.

Diagnósticos diferenciales
Una buena historia clínica se debe realizar dadas las múltiples causas de “debilidad”, “cansancio” o “fatiga” que refieren los pacientes.

1-Causas de debilidad no neuromuscular: Hipotensión, arritmias cardíacas, hipoxia, hipercapnia, hiperventilación, hipoglucemia, insuficiencia cerebrovascular, estados emocionales, ataques de ansiedad, anemia, infección aguda o crónica, malignidad, desnutrición o fallo orgánico sistémico.
2-Causas de debilidad muscular: Esclerosis lateral amiotrófica. Enfermedades de la unión neuromuscular (Síndrome de Eaton-Lambert, miastenia gravis). Distrofias musculares genéticas (Enfermedad de Duchenne). Enfermedades miotónicas (Distrofia miotónica, miotonía congénita). Enfermedades del depósito de glucógeno (Enfermedad de Mc Ardle). Miopatías por depósito de lípidos (Déficit de carnitina). Miositis osificante generalizada y focal. Miopatías endócrinas (Hipotiroidismo, hipertiroidismo, acromegalia, enfermedad de Cushing, Enfermedad de Addison, hiperparatiroidismo). Miopatías tóxicas (Alcoholismo agudo y crónico, drogas). Miopatía nutricional (Déficit de vitamina E, malabsorción). Neuropatías proximales (Síndrome de Guillain-Barré, polineuropatía autoinmune crónica). Polimialgia reumática. Enfermedades del tejido conectivo (Artritis reumatoidea, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia sistémica, poliarteritis nodosa). Infecciones virales agudas (Influenza, mononucleosis, rubeola). Infecciones por parásitos (Toxoplasmosis, trichinella). Miositis séptica.
3-Drogas asociadas con miopatías: Amiodarona. Aspirina. Ácido valproico. Bezafibrate. Cloroquina. Cimetidina. Clofibrate. Colchicina. Esteroides. Ciclosporina. Danazol. Emetina. Ácido amino-epsilon caproico. Etanol. Gemfibrozil. Flecainamida. Fluvastatin. Heroína. Hydralazina. Ipeca. Ketoconazol. Labetalol. Levodoppa. Lovastatin. Penicilamina. Penicilina. Fenilbutazona. Fenitoína. Procainamida. Ácido nicotínico. Ranitidina. Rifampicina. Sales de oro. Simvastatin. Sulfonamidas. L-triptofano. Vincristina. Zidovudine (AZT).

Evolución
Es muy variable; la dermatomiositis suele remitir y no requerir terapia prolongada.Sin embargo la mayoría de los pacientes tienen múltiples exacerbaciones y remisiones o una enfermedad persistente, resistente al tratamiento, con necesidad de uso de esteroides e inmunosupresores por tiempo prolongado.
Pronóstico
Es difícil precisarlo ya que es una enfermedad poco prevalente, y no hay estudios prospectivos a largo plazo con gran cantidad de casos. La sobrevida a los 5 años es del 80% según los últimos estudios.

Factores de mal pronóstico
• Mayor edad.
• Retardo en el inicio del tratamiento adecuado.
• Disfagia.
• Compromiso pulmonar (enfermedad intersticial, fibrosis, aspiraciones).
• Compromiso cardíaco.
• Vasculitis.
• Sepsis.
• Pobre respuesta clínica al tratamiento.
• Complicaciones por drogas.
• Neoplasias asociadas.

Causas de muerte
• Cardíacas (arritmias, miositis, insuficiencia cardíaca).
• Pulmonares (infecciones, insuficiencia respiratoria).
• Sepsis.
• Neoplasias.
Tratamiento
Es fundamental hacer el diagnóstico en forma precoz, para otorgar la terapéutica adecuada con las menores posibilidades de secuelas o complicaciones. Hacer controles de neoplasias si hay sospecha de la misma o ante la falta de respuesta al tratamiento de la miositis.

Medidas de apoyo
• Apoyo psicológico al paciente y a la familia.
• Sentarse bien para ingerir líquidos y/o comidas, masticar bien.
• Elevar la cabecera de la cama.
• Uso de antiácidos.
• Uso de collar cervical cuando hay afección de los músculos flexores del cuello.
• Programa de ejercicios adecuado a la actividad de la enfermedad: reposo en cama, movimientos pasivos, activos (para prevenir contracturas y mantener el rango de movilidad articular).
Las drogas que se utilizan son:
Esteroides prednisona via oral , por 4 a 6 semanas y luego se evalúa la respuesta clínica (fuerza muscular) y la curva enzimática. Si la evolución es buena se disminuye la dosis en forma lenta y progresiva y luego con esquema de días alternos siempre con controles clínicos y de laboratorio mensuales. En general hay una respuesta parcial a los esteroides.
Si no es favorable la respuesta a las 6 semanas se puede agregar un inmunosupresor.
El Metotrexate en tomas orales emanales. Otra opción es Azatioprina. Otras drogas que se podrían utilizar son la Ciclofosfamida con esteroides o Ciclosporina ( en casos resistentes o si hubiera contraindicaciones a los otros fármacos). El Clorambucilo si bien todavía no hay estudios controlados con gran cantidad de pacientes puede ser útil cuando hay toxicidad o falta de respuesta a los anteriores. La Hidroxicloroquina puede usarse para las lesiones cutáneas de la dermatomiositis.
Texto extraido sobre polimiositis y dermatomiositis de: http://www.reumaonline.com.ar/enfermedades/Poliomisitis.htm
POLICONDRITIS RECIDIVANTE
La policondritis recidivante (PR) es una afección sistémica crónica y recidivante que afecta preferencialmente el tejido cartilaginoso de diversos órganos y sistemas produciendo una condromalacia con efectos adversos de los órganos comprometidos. Esto es una entidad relativamente rara se presenta un caso como compromiso de los pabellones articulares y otras manifestaciones asociadas y se revisa la literatura relacionada. Se describe un paciente varón de 29 años, que presentó tumefacción bilateral de las orejas con enrojecimiento, con sensación de dolor continuo, concomitantemente presentó artralgias, dolor preesternal y precordial, cefalea y palpitaciones. El diagnóstico se sustentó en los hallazgos anatomopatológicos de un espécimen de piel del pabellón, objetivándose una intensa reacción inflamatoria linfohistiocinaria que destruía progresivamente el tejido cartilaginoso, con necrosis y tejido fibroblástico residual.

La policondritis recidivante (PR) es una afección sistémica crónica y recidivante que compromete preferentemente el tejido cartilaginoso de diversos órganos y sistemas produciendo una reacción inflamatoria intensa con necrosis de cartílago y su reparación con un tejido fibrocicatricial.

La piel es un órgano muy importante como marcador de manifestaciones de enfermedades subyacentes. Cuando la PR afecta sólo a órganos internos como el árbol traqueobronquial su diagnóstico es difícil, en cambio cuando afecta la piel, como la de los pabellones auriculares o de la nariz, que tienen estructuras cartilaginosas, el diagnóstico es más sencillo mediante una biopsia cutánea, como en nuestro paciente, quién además tenía dolores articulares y dolor precordial con palpitaciones.

El primer caso reportado en la bibliografía, corresponde a Jaksch-Wartenhorst en 1923; posterior a el, hasta 1963, se publicó aproximadamente 50 casos más.

El cuadro clínico compromete generalmente los cartílagos de las orejas y el globo ocular, con tumefacción y dolor, subsecuentemente se tornan blandos. También con frecuencia se compromete el septum nasal, ocasionando diversos grados de deformidad, Se menciona, asimismo, compromiso de cartílago de árbol traqueobronquial, compromiso aórtico, cardíaco y renal19,20. En el globo ocular se describen inflamación conjuntival, del iris, de la esclera y de tejido uveal pudiendo llevar a la ceguera. El compromiso articular semeja al de la artritis reumatoide, pudiendo ser mutilante. La muerte puede suceder por colapso de la tráquea y de la laringe. Los cambios cutáneos siempre corresponde a los de los pabellones auriculares con tumefacción, eritema y dolor.

Son interesantes las asociaciones de la PR con otras afecciones, tales como el síndrome de Sjögren, el lupus eritematoso5,6, compromiso cardíaco incluyendo miocarditis y bloqueo cardiacol. Además se han reportado asociación con síntomas articulares8, condrosarcoma9, xantomatosis planas normolipidémicas10, vasculitis de Schönlein-Henochi11, manifestaciones oculares12, compromiso del sistema nervioso13, reportan un caso de meningouncefalitis asociada de RP en una mujeres de 70 años18. también con síndrome mielodisplásicos14, con lesión valvular cardíaca y su reemplazo7,15, trombosis venosa y arteriales16,18. La condritis del árbol traqueo bronquial aislado es raro20.
DISCUSIÓN

La PR es una afección sistémica crónica y recidivante que afecta al tejido cartilaginoso, de probable etiología autoinmune, que compromete a ambos sexos por igual, presentándose en la juventud o en la edad adulta media de la vida, con probable influencia genéticofamiliar y cuyo mecanismo patogénico no se conoce estrictamente, pero se plantean hallazgos histoquímicos como el decrecimiento en la cantidad de ácido mucopolisacárido en la matriz de cartírlago16. Un cuadro patológico similar sucede en el caso de la hipervitaminosis A experimental, que induce la depleción de la matriz cartilaginosa3. Hermán y col4 sugieren que un componente antigénico de cartílago puede facilitar la perpetuación de la inflamación de este por mecanismos de inmunidad celular También es discutible la presencia de antígeno de histocompatibil¡dad de la clase II, y que la susceptibilidad de la PR está significativamente relacionada con la presencia de HLA-DR421.

El caso que presentamos tiene con lo sustento clínico los hallazgos cutáneos de los pabellones auriculares caracterizados por hinchazón moderada, deformación y enrojecimiento acompañado de dolor persistente, asociado a artralgias, dolor a nivel de esternón y precordial, desde hace dos años. Los hallazgos anatomopatológicos también son significativos, por infiltrado inflamatorio profundo que compromete el tejido cartilaginoso, produciendo necrosis y reacción fibrótica aledaña.

El diagnóstico diferencial, obliga a descartar una celulitis infecciosa, que frecuentemente es unilateral y la presencia de abundantes neufrótilos en el sustrato anatomopitológico descarte fácilmente esta entidad. Las deformaciones bilaterales de los pabellones, pueden estar relacionadas también con entidades como las genodermatosis asociadas a trastornos metabólicos sistémicos, que no era el caso.

Por otro lado no tuvimos la oportunidad de hacer un estudio inmunológico adecuado para demostrar presencia de anticuerpos anticartílago humano por inmunofirlorescencia indirecta17, ni demostrar la presencia del antígeno de histocompatibillidad HLA-DR4.

El tratamiento incluye esterolaes sistémicos solos o asociados a dapsona, a metotrexato o a ambos. El paciente no dio oportunidad para ensayar estos tratamientos. H pronóstico en lo referente a la supervivencia es más favorable de lo que antes se pensaba.
texto extraido sobre policondritis recidivante de:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bVrevistas/dermatologia/v10_n1/policondritis.htm