La esclerodermia (del griego, piel endurecida) es una enfermedad del tejido conectivo difuso caracterizada por cambios en la piel, vasos sanguíneos, músculos esqueléticos y órganos internos. También recibe los nombres de esclerosis sistémica progresiva o síndrome de Crest. Se desconoce la causa de la esclerodermia. Actualmente en España, la única asociación no estatal que ofrece información y ayuda a los enfermos de esclerodermia es la Asociación Española de Esclerodermia, que tiene su sede central en Las Rozas, Madrid.
Tabla de contenidos
1 Epidemiología
2 Cuadro clínico
Epidemiología
La enfermedad afecta generalmente a personas de 30 a 50 años de edad y las mujeres a menudo son más afectadas que los hombres. Los factores de riesgo son la exposición ocupacional al polvo de sílice y al policloruro de vinilo.
Cuadro clínico
Los síntomas que presenta son la enfermedad de Raynaud, dolor, rigidez e inflamación de los dedos y articulaciones, engrosamiento de la piel, y manos y antebrazos brillantes, piel facial tensa y con aspecto de máscara, ulceraciones en las puntas de los dedos de las manos o de los pies, reflujo esofágico o acidez, dificultad para tragar y/o respirar, distensión después de las comidas, pérdida de peso y diarrea o estreñimiento.
Tabla de contenidos
1 Epidemiología
2 Manifestaciones clínicas
3 Datos de laboratorio
4 Diagnóstico
5 Tratamiento
Epidemiología
En los países desarrollados el escorbuto aparece sobre todo en áreas urbanas muy pobres.
Lactante: su mayor incidencia se encuentra en lactantes de 6 a 12 meses de edad a los que se alimenta con preparados lácteos artificiales no suplementados con frutas cítricas o vegetales, por error o descuido materno.
Ancianos: otro aumento de la incidencia tiene lugar en edades medias o avanzadas; las personas desdentadas que viven solas y que cocinan para ellas son las más afectadas.
El escorbuto clínico es más intenso que el experimental, ya que los pacientes suelen tener déficit de otros componentes de la dieta. Los grupos de riesgo como los lactantes y ancianos son especialmente vulnerables.
Los síntomas incluyen fatiga, debilidad, encías esponjosas, sangrado de encías y hematomas, anemia y endurecimiento de los músculos de pantorrillas y piernas.
Manifestaciones clínicas
En adultos: las características de la enfermedad consisten en pápulas perifoliculares hiperqueratósicas en las que los pelos se fragmentan y caen; hemorragias perifoliculares; púrpura que se inicia en la parte posterior de las extremidades inferiores y acaba confluyendo y formando equimosis; hemorragias en los músculos de los brazos y las piernas con flebotrombosis secundarias; hemorragias intraarticulares; hemorragias en astilla en los lechos ungueales; afectación de las encías, sobre todo en personas con dientes que comprenden hinchazón, friabilidad, hemorragias, infecciones secundarias y aflojamiento de los dientes; mala cicatrización de las heridas y reapertura de las recientemente cicatrizadas; hemorragias petequiales en las vísceras; y alteraciones emocionales. Pueden aparecer síntomas similares a los del síndrome de Sjögren. En estadios terminales son frecuentes la ictericia, el edema y la fiebre, y pueden producirse súbitamente convulsiones, shock y muerte.
En la lactancia y la infancia: la hemorragia en el periostio de los huesos largos produce hinchazones dolorosas y puede dar lugar a una separación epifisaria. El esternón puede hundirse dejando una elevación marcada de los márgenes costales (rosario escorbútico). En la piel aparecen púrpura y equimosis, y las lesiones de las encías se producen si han salido los dientes. Las hemorragias retrobulbares, subaracnoideas e intracerebrales culminan rápidamente en la muerte si no se instaura un tratamiento a tiempo.
Datos de laboratorio
Es frecuente la anemia normocrómica y normocítica, que se debe a las hemorragias tisulares. La anemia puede ser macrocítica o megaloblástica en la quinta parte de los pacientes. Muchos de los alimentos que contienen vitamina C también contienen folatos y las dietas que provocan escorbuto también pueden inducir el déficit de éstos. Sin embargo, el déficit de ácido ascórbico produce además un aumento de la oxidación del ácido formil tetrahidrofólico a metabolitos innativos de folatos. No se conoce con exactitud si en la patogenia de la anemia interviene también una alteración en la distribución y almacenamiento del hierro. La anemia se corrige con el aporte de vitamina C y con la instauración de una dieta equilibrada.
Diagnóstico
En algunos hospitales se utiliza la determinación de los niveles de ácido ascórbico en las plaquetas para establecer el diagnóstico de escorbuto, pues en esta enfermedad su valor suele ser inferior a la cuarta parte de la cifra normal. Los niveles plasmáticos de la vitamina guardan peor correlación con el estado clínico. En los lactantes, las alteraciones radiológicas óseas pueden ser diagnósticas. La bilirrubina está a menudo elevada. La fragilidad capilar es anormal.
Tratamiento
Si se sospecha este diagnóstico debe extraerse una muestra de sangre e instaurar rápidamente un tratamiento con ácido ascórbico. Las dosis habituales en los adultos son de 100 mg tres a cinco veces al día por vía oral hasta que se hayan administrado 4 gramos, siguiendo después con 100 mg/día. En los lactantes y niños pequeños, la posología adecuada es de 10 a 25 mg tres veces al día. A la vez se establece una dieta rica en vitamina C. Las hemorragias espontáneas suelen cesar en 24 horas, los dolores musculares y óseos ceden con rapidez, y las encías comienzan a curar en dos a tres días. Incluso los grandes hematomas o equimosis regresan en diez a doce días, aunque las alteraciones pigmentarias en las zonas de grandes hemorragias pueden persistir durante meses. La bilirrubina sérica se normaliza en tres a cinco días y la anemia se suele corregir en dos a cuatro semanas.
La Espondilitis anquilosante, también llamada Morbus Bechterew, Mal de Bechterew-Strümpell-Marie, Espondilitis reumática y Espondilitis anquilopoyética, es una enfermedad reumática autoinmune crónica con dolores y enriquecimiento paulatino de las articulaciones. Pertenece al grupo de las llamadas espondilopatías o espondiloartropatías seronegativas. Seronegativas porque el resultado del analisis de sangre FR (factor reumatoideo) es negativo, a diferencia de la artritis reumatoide que es positivo. Las espondiloatropatías incluye a la artritis reactiva, la artritis psoriásica, y la inflamación intestinal, incluida la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn. Afecta principalmente a la columna vertebral, a los ligamentos, inflamación denominada entesitis de la musculatura esquelética, en especial en la zonas cervical, lumbar , y la articulación iliosacral o sacroíliaca, pero puede afectar también otras articulaciones del cuerpo como la cadera, rodillas, hombros y el talón de Aquiles. {{Durante el desarrollo de la enfermedad pueden aparecer también inflamaciones oculares en el iris (iritis), en la úvea uveítis, causando migraña y fotofobia. También pueden ser afectados otros órganos como los riñones y pulmones.
Tabla de contenidos
1 Descripción
2 Diagnóstico
3 Tratamiento
Descripción
La espondilitis anquilosante es una de las formas más frecuentes de las espondiloartropatías. Según un estudio realizado con donantes de sangre en la ciudad de Berlín, se calcula que aproximadamente el 1,9% de la población alemana padece de esta enfermedad. No es sabido si esta cifra puede proyectarse al resto de la población mundial, pero la probabilidad es bastante elevada. En muchos casos la enfermedad se presenta con síntomas muy leves, lo que dificulta mucho su diagnóstico e imposibiliza una estadística relevante. La Sociedad Alemana de Morbus Bechterew menciona de 100.000 a 150.000 casos diagnosticados en el país.
Antiguamente se creía que la enfermedad se presentaba con el triple de frecuencia en los hombres que en las mujeres. Este error se debe a que la enfermedad se presenta con síntomas más ligeros en las mujeres que en los hombres -por lo menos en lo que se refiere a osificación o endurecimiento de la columna vertebral. Los primeros síntomas aparecen por lo general entre los 20 y los 25 años de edad, y sólo en el 5% de los casos después de los 40. La aparición de la enfermedad está estrechamente relacionada con el HLA-B27, un antígeno que parece jugar un papel muy importante en la función del sistema inmunológico. Por esta razón se supone que se trata de un mal hereditario. Si bien el HLA-B27 es el gen más conocido en este contexto, no se puede descartar la posibilidad de que otros genes también estén involucrados en la transmisión hereditaria de la enfermedad.
Algunos de los pioneros en la investigación de la espondilitis anquilosante fueron Wladimir Bechterew, Pierre Marie, André Leri y Adolf von Strümpell.
Diagnóstico
Deformaciones en la columna vertebral cervical en casos avanzados de espondilitis anquilosante.
Desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico definitivo suelen transcurrir, según la asociación alemana de Morbus Bechterew, entre 5 y 7 años, y en algunos casos aislados hasta 15 años, lo que puede evitarse con estudios sistemáticos. Se recomienda un análisis específico cuando se sufre de dolores de espalda por un lapso superior a los tres meses antes de haber cumplido los 45 años de edad. Los síntomas característicos son los siguientes:
Dolor agudo de espalda de madrugada
Rigidez matutina de al menos una hora de duración
Los síntomas disminuyen con el movimiento
Las limitaciones motrices típicas de la enfermedad pueden medirse con bastante presición con métodos simples (método de Schober, método de Ott, medición de la distancia del mentón al esternón, medición de la distancia entre la parte posterior de la cabeza y la pared, medición de la reducción paulatina del volumen pulmonar). Un diagnóstico seguro se puede obtener con la ayuda de un estudio de la pelvis, en particular la articulación sacroíliaca, con ayuda de la resonancia magnética. El factor reumatoide es negativo en el 100% de los casos, lo que diferencia esta enfermedad de las artritis reumatoides. El 90% de los pacientes afectados presentan el antígeno HLA-B27 positivo. Como este gen aparece en casi el 9% de la población mundial, no alcanza con su detección para establecer un diagnóstico seguro. Los parámetros inflamatorios CRP y VSG muestran en un 50% de los casos una cierta actividad inflamatoria en el paciente, pero no son concluyentes como lo es la presencia de esclerosis subcondral o inflamación en las articulaciones sacroíliacas y en la pelvis.
Tratamiento
En el tratamiento de la espondilitis anquilosante juegan un papel fundamental la gimnasia y la fisioterapia para conservar la movilidad de las articulaciones y evitar el deformamiento paulatino de la columna vertebral (cifosis), aún cuando el ejercicio pueda resultar algo doloroso para el paciente afectado. Especialmente recomendables son los ejercicios de extensión, como Yoga o Pilates. La medicina clásica utiliza diferentes medicamentos para combatir la enfermedad como la sulfasalazina o sulfapiridina. Desde el año 2003 existen en Europa los denominados "biologicos", como el medicamento Enbrel (Amgen, Etanercept, Infliximab), un preparado de la familia de los TNF-alpha-Bloqueadores (TNF = Factor de necrosis tumoral) que reduce los procesos inflamatorios. Con este medicamento, por ahora muy costoso, se han obtenido muy buenos resultados, aunque todavía no existen estudios a largo plazo. Antes de su aparición se utilizaban los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) como Indometacina, Sulfasalazina o Metotrexate para reducir los dolores y controlar los procesos inflamatorios. Existen también estudios que mencionan el tratamiento con Pamidronat, Talidomida y con el isótopo radioactivo radio 224 . En los casos muy avanzados existe también una solución quirúrgica, en la que las vértebras que adquirieron rigidez son fracturadas y vueltas a sujetar en la posición correcta con placas metálicas. Esta operación es complicada y de no poco riesgo, pero puede mejorar considerablemente la calidad de vida del paciente.
FASCITIS EOSINOFÍLICA
Sinónimos:
Síndrome Eosinofílico
Schulman, Enfermedad de
Descripción en lenguaje coloquial:
La fascitis eosinofílica es una enfermedad reumatológica rara, que consiste en una inflamación de las fascias profundas(envolturas de tejido conjuntivo que recubren uno o más músculos) que puede extenderse hacia el músculo, grasa muscular subcutánea y dermis.
Fue descrita por Schulman en 1974 como una fascitis difusa con eosinofilia.
Recientemente, se ha reconocido como una variante de la esclerodermia.
Aunque es más frecuente en hombres de edad media, puede afectar también a adultos jóvenes.
La fascitis eosinofílica no tiene una causa desencadenante clara, pero se han implicado factores humorales, celulares, genéticos, infecciosos, neoplásicos, etc. Es frecuente que las primeras manifestaciones aparezcan después de un ejercicio intenso o un traumatismo.
Los enfermos desarrollan edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular) duro doloroso, endurecimiento de la piel de las extremidades que no permite pellizcar la piel y rigidez de las partes distales (distal que está más alejado de un centro tronco o línea media) de las extremidades. Puede acompañarse de sintomatología general como malestar, debilidad, fiebre y pérdida o aumento de peso.
Lo mas característico de esta enfermedad son los edemas duros y la irregularidad en la piel, dando el aspecto de piel de naranja, áspera, con gruesas depresiones y efecto de empedrado. Es muy típico que se formen surcos en el trayecto de las venas superficiales, lo que se conoce como signo del surco. En zonas del organismo muy afectadas, la piel y la grasa celular subcutánea se adhieren al músculo y al hueso.
Fundamentalmente compromete a las extremidades, en la mayoría de los pacientes aparecen contracturas articulares, que suelen afectar a codos, muñecas, rodillas, manos y hombros. Si el proceso inflamatorio es muy severo se pueden producir artralgias (dolor en las articulaciones), artritis (inflamación de las articulaciones), síndrome del túnel carpiano (por compromiso de la vaina del tendón flexor en la muñeca) y miositis (inflamación del músculo).
La clínica y los datos de laboratorio orientan el diagnóstico. La analítica revela aumento de la velocidad de sedimentación globular y eosinofilia (aumento del número de eosinófilos en sangre) en sangre periférica, sobre todo al comienzo de la enfermedad. Puede aparecer aumento de inmunoglobulina G. El diagnóstico de confirmación de esta patología lo aporta la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico), que tiene que incluir piel, grasa celular subcutánea, fascia y músculo superficial.
El diagnóstico diferencial se debe realizar con otras enfermedades del tejido conectivo, como esclerodermia, polimiositis, dermatomiositis, artritis reumatoidea y paniculitis traumática o asociada al lupus.
Se ha asociado al Síndrome del Aceite Tóxico y a enfermedades autoinmunes como tiroiditis y síndrome de Sjögren. También puede presentarse junto a determinadas enfermedades hematológicas. Si el enfermo presenta Fenómeno de Raynaud o esclerosis visceral puede descartarse el diagnóstico de fascitis eosinofilica.
Muchos enfermos mejoran espontáneamente o con pequeñas dosis de corticoides. Los cuadros severos se tratan con otros fármacos como inmunosupresores, peninicilamina, que se pueden administrar solos o asociados a corticoides.
La evolución de la enfermedad es generalmente lenta y el pronóstico bueno, salvo cuando esta asociada a determinadas enfermedades hematológicas, como la anemia aplásica (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por la insuficiencia de todos los elementos formes de la sangre como consecuencia de que la médula ósea no es capaz de generar nuevas células) y los síndromes mieloproliferativos.
Texto extraido sobre fascitis eosinofílica de: http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=910
Fibromialgia significa: "dolor en los músculos, ligamentos y tendones", o sea, en las partes fibrosas del cuerpo.
Se trata de un trastorno común, considerado reumático, que afecta a entre el 2% y el 4% de la población, lo que supone en España más de un millón de personas enfermas de fibromialgia, con una alta prevalencia de mujeres (85%) entre los afectados, y que se puede manifestar a cualquier edad.
La fibromialgia se caracteriza por la presencia de intenso dolor musculoesquelético generalizado y crónico, trastornos del sueño y fatiga que no mejora con el reposo y que no guarda proporción con el esfuerzo realizado. Pueden surgir otros síntomas, tales como hormigueo en las extremidades, trastornos digestivos, trastornos cognitivos, "síndrome seco", ansiedad y depresión entre otros. Los enfermos de FM se quejan de que "les duele todo", notan sus músculos doloridos, y a veces una sensación de quemazón o fatiga muscular.
A pesar de la gran catidad de sintomas que padecen estos pacientes el diagnóstico es clínico pues las pruebas analiticas y radiologicas a que se someten, en general no muestran alteraciones, lo cual se constituye en un aspecto muy frustrante para ellos.
El tratamiento actual del que se dispone tampoco es completamente satisfactorio. Como se ignora cuál es la causa de la enfermedad - aún no se conoce su etiologia - se desconoce cuál es exactamente el trastorno al que la terapéutica debe dirigirse, con lo cual la mayoría de las veces los tratamientos son sintomáticos. Aun así, la fibromialgia es una enfermedad que se puede controlar.
Para ello es fundamental que exista un buen conocimiento de esta patología en todos los ámbitos que tienen relación con el paciente: médicos de atención primaria, especialistas, familiares, amigos, etc., ya que el apoyo e todos y cada uno de ellos es fundamental para poder hacer un afrontamiento positivo de la enfermedad.
La severidad de los síntomas de fibromialgia es diferente en cada afectado y en cada ocasión. Muchos de los síntomas de esta enfermedad tienen gran similitud con los que caracterizan a otro trastorno: el Síndrome de Fatiga Crónica.
El seguimiento a largo plazo de la FM ha demostrado que se trata de una enfermedad crónica, aunque los síntomas pueden oscilar en severidad a lo largo del tiempo.
El impacto que la FM puede tener sobre las actividades habituales del paciente, incluyendo la capacidad de trabajar, es muy variable dependiendo de cada persona. En general se recomienda que el paciente procure continuar con sus actividades habituales con la mayor normalidad posible, y si trabaja que continúe haciéndolo.
Sin embargo, con frecuencia se deben reducir las actividades diarias, sugiriendo algunos autores que la incapacidad en la FM esta infravalorada por los médicos, pudiendo tener una importancia similar a la presentada en la artritis reumatoide.
Su causa es desconocida. Sin embargo, se cree que puede ser desencadenada por situaciones tales como infecciones virales o bacterianas, un accidente, una enfermedad con dolor prolongado o simultanea, como artritis reumatoide, lupus o hipotiroidismo, una cirugía o un trauma ya sea físico o psicologico. Estos desencadenantes probablemente no causan la FM sino que parecen desencadenar alguna anomalía fisiopatológica latente que ya estaba presente en los pacientes.
Algunas teorías en investigación implican alteraciones de la regulación de neurotransmisores (serotonina), de la función del sistema inmunitario, de la fisiología del sueño o del control hormonal. Además se están utilizando técnicas de imagen para el estudio de funciones cerebrales y análisis virológicos para determinar el papel de las infecciones víricas en la FM. Aunque no se sabe con certeza, es probable que una respuesta anormal a los factores que producen estrés desempeñen un papel muy importante en esta enfermedad. La causa de la FM no es un capitulo cerrado en la medicina, aunque hay que reconocer que en la actualidad sigue siendo un misterio.
Los tratamientos están dirigidos a reducir el dolor y a mejorar la calidad del sueño. Como el sueño profundo es fundamental para varias funciones del cuerpo humano (tales como reparación de tejidos, regulación de neurotransmisores, hormonas y sustancias inmunológicas) se cree que las alteraciones del sueño tan habituales en pacientes con FM son un factor importante en el mantenimiento de los síntomas de la enfermedad. Por ello, a veces se prescriben dosis bajas de medicamentos que potencian los niveles de serotonina en el organismo (neurotransmisor modulador del sueño, dolor y respuesta inmunológica).
También se prescribe con frecuencia una gran variedad de analgésicos, siendo el más común el paracetamol.
La mayoría de los pacientes, no obstante, necesitarán además de otros tratamientos auxiliares, fisioterapia, ejercicios suaves y/o en piscina, calor local, masajes y otras técnicas prescritas por su médico.
DOLOR.- El dolor de la FM suele estar mal delimitado. Los enfermos lo describen como dolor muscular profundo, quemazón, o "como si algo se clavase o quemase". Frecuentemente, el dolor y rigidez empeoran por la mañana y pueden doler más los músculos que se utilizan de forma repetitiva.
FATIGA.- Este síntoma puede ser leve en algunos pacientes y sin embargo muy severo en otros. A veces se describe como fatiga mental, con sensación de abatimiento general, como si le hubiesen quitado la energía y no pudieran hacer las labores habituales. Otras veces los pacientes la refieren como si tuviesen los brazos y piernas metidos en bloques de cemento.
TRASTORNOS DEL SUEÑO.- La mayoría de los pacientes con FM tienen trastornos del sueño. Se realizo un estudio del sueño mediante un aparato que registra las ondas cerebrales, observandose que los pacientes con Fibromialgia se dormían no sin dificultad, y que su sueño profundo era interrumpido con frecuencia con actividad cerebral de tipo alfa, es decir, como si se despertasen parcialmente, o pasasen la noche con pesadillas. La mayoría de los pacientes con Síndrome de Fatíga Crónica tienen el mismo patrón alfa en esta prueba, mientras que algunos sujetos con FM tienen otros síntomas asociados, tales como apnea nocturna, mioclonías del sueño (movimientos bruscos de brazos y piernas) y bruxismo (rechinar de dientes). El patrón del sueño en pacientes deprimidos es bastante distinto del hallado en pacientes con FM.
SÍNDROME DEL COLON IRRITABLE.- Del 40 al 70% de los pacientes con FM tienen síntomas de colon irritable, tales como estreñimiento alternado con diarrea, dolor abdominal, gases y nauseas.
SÍNDROME TEMPOROMANDIBULAR.-Causa un gran dolor en la cara y cabeza en un 1/4 de los pacientes con FM. Se cree que la mayoría de los problemas que se asocian con este síndrome están relacionados con los músculos y ligamentos que envuelven la articulación, y no con ella misma.
OTROS SÍNTOMAS COMUNES.- Pueden presentarse con mayor frecuencia: menstruaciones dolorosas, dolor torácico, rigidez matutina de articulaciones, alteración cognitiva: de la memoria, atencion o concentración, acorchamiento o punzadas en las manos, calambres musculares, vejiga irritable, sensación de hinchazón en las extremidades, mareos, sequedad de ojos y boca, cambios en la prescripción de gafas, y alteraciones de la coordinación motora.
FACTORES AGRAVANTES.- Los cambios de clima, los ambientes fríos o muy secos, los cambios hormonales, el estrés, la depresión, la ansiedad y el exceso de ejercicio son factores que pueden contribuir a un empeoramiento de los síntomas.
La FM fue reconocida por la Organización Mundial de la Salud hace mas de 10 años, y hoy en día se diagnostica en base a los criterios descritos por el Colegio Americano de Reumatología (en la actualidad son cuestionados como insuficientes por algunos especialistas):
- Dolor a la presión en al menos 11 de los 18 puntos sensibles situados de forma especifica a lo largo del cuerpo. (Figura 1).
- Dolor generalizado y crónico de más de 3 meses de duración, descartando la existencia de otras patologías.
Habitualmente los análisis de laboratorio o radiologicos no muestran alteraciones, por lo que sólo ayudan a descartar otras enfermedades asociadas.
texto extraido sobre fibromialgia de: http://www.afibrom.org/qcd932/index.php?option=com_content&task=section&id=6&Itemid=69
ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO
La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC), también denominada enfermedad de Sharp, es una entidad descrita en 1972 por Sharp et al1. La EMTC se definió originalmente como la asociación de algunos rasgos clínicos típicos de lupus eritematoso sistémico (LES), esclerosis sistémica (ES) y polimiositis (PM), y se caracteriza por la presencia de fenómeno de Raynaud, edema de manos, sinovitis, acrosclerosis y miositis, junto a la detección de anticuerpos antirribonucleoproteína (RNP)1-6. Desde el punto de vista epidemiológico, afecta sobre todo a mujeres (80%), generalmente entre la cuarta y la quinta décadas de la vida, y, como en otras EAS, se han descrito casos de asociación familiar.
Manifestaciones clínicas
Las principales manifestaciones clínicas de la EMTC suelen afectar a las extremidades, especialmente a las manos, y comprenden básicamente manifestaciones cutáneas, musculosqueléticas y vasculares.
Manifestaciones cutáneas
Una de las manifestaciones más características de la EMTC es la esclerodactilia, que se acompaña de tumefacción de los dedos en forma de salchicha e hinchazón del dorso de las manos. Habitualmente no se asocia con calcinosis cutánea. Pueden presentarse también pequeñas erosiones dolorosas de las puntas de los dedos y alteraciones cutáneas faciales, similares a las que se observan en la esclerodermia sistémica.
Fenómeno de Raynaud
El fenómeno de Raynaud es el síntoma más precoz y persistente de esta enfermedad, e incluso puede presentarse como la única manifestación clínica de la EMTC durante varios años, y algunas pacientes catalogadas inicialmente como fenómeno de Raynaud primario acaban finalmente siendo diagnosticadas de EMTC. En algunos casos, el fenómeno de Raynaud puede llegar a ser grave, con la presentación de necrosis digital.
Manifestaciones gastrointestinales
Las alteraciones en el tracto gastrointestinal son similares a las que se observan en la esclerodermia, aunque su frecuencia suele ser bastante variable. Las más habituales son afectación esofágica, dilatación de la segunda y tercera porciones duodenales, malabsorción por afectación del íleon, diverticulosis colónica y neumatosis quística intestinal.
Manifestaciones pulmonares
Los pulmones se afectan en cerca de un 80% de los pacientes, aunque en la mayoría de ocasiones se trata de una afectación subclínica. En las pruebas funcionales respiratorias predomina la afectación de tipo restrictivo, y el factor de transferencia del CO se halla alterado en la mayoría de los pacientes, aunque no presenten síntomas respiratorios ni alteraciones radiológicas. Otras manifestaciones pulmonares descritas son pleuritis, fibrosis pulmonar difusa, hipertensión pulmonar y endarteritis pulmonar proliferativa.
Manifestaciones cardíacas
Alrededor de un 20% de los pacientes puede presentar pericarditis, aunque el derrame pericárdico clínicamente significativo es raro. La presentación de alteraciones de la conducción cardíaca, miocarditis o insuficiencia cardíaca congestiva (asociada a enfermedad pulmonar evolucionada) conlleva un mal pronóstico ya que son causa de muerte en muchos pacientes con esta enfermedad.
Manifestaciones neuropsiquiátricas
Casi la mitad de los pacientes pueden presentar alguna alteración neuropsiquiátrica durante el curso de la enfermedad. La afectación puede ser central (crisis comiciales, mielitis transversa), meníngea (meningitis aséptica), periférica (neuralgia del trigémino) o alteraciones psiquiátricas menores o mayores.
Manifestaciones renales
Aunque en las descripciones iniciales de la enfermedad la afección renal fue considerada como algo inusual, posteriores observaciones describen en algunos pacientes una afectación glomerular por depósito de inmunocomplejos, que cursa sin manifestaciones clínicas. Esta glomerulonefritis puede ser de tipo mesangial, membranosa o proliferativa.
Manifestaciones musculosqueléticas
Es muy frecuente la presentación de artritis (80-90%), que puede constituir en muchas ocasiones el primer signo de la enfermedad. Suelen consistir en cuadros articulares simétricos que afectan sobre todo a articulaciones interfalángicas proximales, metacarpofalángicas, muñecas y rodillas. En ocasiones las artritis pueden ser erosivas y deformantes. Por otra parte, más de la mitad de los pacientes presentan afectación muscular en forma de mialgias, de predominio en la musculatura proximal, aunque en un 10-20% puede darse una afectación muscular similar a la de la polimiositis.
Diagnóstico
En la analítica, los datos más constantes son la elevación de la VSG y la hipergammaglobulinemia (con frecuencia muy intensa). En el hemograma, la anemia es la alteración más frecuente, aunque se han observado otras alteraciones como leucopenia, púrpura trombocitopénica o anemia hemolítica.
Desde el punto de vista inmunológico, los autoanticuerpos característicos de la enfermedad de Sharp son los anticuerpos anti-U1-RNP, que se detectan a títulos elevados. Los anticuerpos anti-RNP están dirigidos contra antígenos extraíbles del núcleo (ENA), que actualmente se sabe que se hallan asociados a partículas ribonucleoproteicas formadas por ácidos ribonucleicos de pequeño tamaño ricos en uridina. En la EMTC pueden observarse también anticuerpos antinucleares con patrón moteado, y el factor reumatoide puede estar presente en un 25% de los casos. Además, pueden detectarse inmunocomplejos circulantes, hipocomplementemia y positividad de la prueba de Coombs.
Finalmente, desde el punto de vista histológico, la lesión más característica es la proliferación generalizada de la íntima de las arterias de mediano calibre, aunque en ocasiones se pueden encontrar lesiones similares en las arterias de mayor calibre (coronarias, pulmonares, renales y aorta). Estos hallazgos histológicos contrastan con la esclerosis sistémica progresiva, en la que la proliferación de la íntima se limita a las arterias de pequeño calibre.
Criterios diagnósticos
Dado que los pacientes con esta enfermedad pueden presentar numerosas manifestaciones de "sobreposición", el diagnóstico se basa en la aplicación de una serie de criterios diagnósticos propuestos.
Criterios diagnósticos de la enfermedad mixta del tejido conectivo
Serológicos
Título positivo de anticuerpos anti-U1-RNP (>= 1.600)
Clínicos
Edema de manos
Sinovitis
Miositis
Fenómeno de Raynaud
Acrosclerosis
No obstante, debe sospecharse esta enfermedad si se presentan las principales manifestaciones clínicas, aun en ausencia de anticuerpos anti-U1-RNP, ya que éstos pueden detectarse con posterioridad.
Tratamiento
La mayoría de los pacientes responden a los corticoides (prednisona a dosis iniciales de 15-30 mg/día). Habitualmente se produce una mejoría en las manifestaciones inflamatorias (miositis, artritis, serositis, fiebre o tumefacción de las manos), aunque las manifestaciones esclerodermiformes, como engrosamiento de la piel, esofagitis o fenómeno de Raynaud suelen persistir y no responder al tratamiento con esteroides. La forma florida de enfermedad mixta del tejido conectivo es normalmente más resistente al tratamiento y la gravedad de la inflamación articular puede llegar a requerir incluso un tratamiento parecido al de la artritis reumatoide.
Texto extraido sobre (EMTC) de: http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.go_fulltext_o_resumen?esadmin=si&pident=3595
